Treacher-Collins-Syndrom: 10 Fakten

Das Treacher-Collins-Syndrom, auch Franceschetti-Syndrom genannt, ist eine seltene angeborene Erkrankung, die durch Gesichtsanomalien gekennzeichnet ist. Benannt nach dem englischen Chirurgen Edward Treacher Collins, der die Erkrankung erstmals im Jahr 1900 beschrieb, betrifft dieses Syndrom etwa einen von 50.000 Menschen weltweit. Männer und Frauen sind gleichermaßen gefährdet und ein betroffener Elternteil vererbt das Gen mit 50 %-iger Wahrscheinlichkeit an sein Kind. Treacher Collins manifestiert sich durch eine Vielzahl physischer, psychischer und sozialer Herausforderungen für die Betroffenen, weshalb es sehr wichtig ist, die Ursachen, Symptome und verfügbaren Behandlungen genau zu beleuchten.

Übersicht

• Was ist die Hauptursache für das Treacher-Collins-Syndrom? 
• Was sind die Symptome beim Treacher-Collins-Syndrom?
• Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für das Treacher-Collins-Syndrom?
• Spezifische Ohren- und Hörbehandlung
• 10 Fakten zum Treacher-Collins-Syndrom
• Weitere Namen für das Treacher-Collins-Syndrom
• Quellen

Was sind die Symptome beim Treacher-Collins-Syndrom?

Das auffälligste Symptom des Treacher-Collins-Syndroms sind kraniofaziale Anomalien. Betroffene weisen typischerweise folgende klinische Merkmale auf:

• Nach unten gerichtete Augen
• Kolobom: Die häufigsten Kolobome entwickeln sich in der Iris und führen zu einer schlüsselloch- oder katzenaugenförmigen Pupille
• Unterentwickelte Wangenknochen
• Kleiner Kiefer
• Gaumenspalte oder hochgewölbter Gaumen
• Missgebildete oder fehlende Ohren

Folgende körperlichen Merkmale können zudem unterschiedlich stark ausgeprägt sein:

• Hörverlust
• Atemprobleme
• Zahnprobleme⁴
• In einigen Fällen kann die Störung auch andere Körperteile betreffen, beispielsweise die Gliedmaßen oder Organe.

Hörgeräte als Teil der hörakustischen Versorgung

Beim Treacher-Collins-Syndrom treten häufig Fehlbildungen im Bereich des Mittel- oder Außenohrs auf, die zu einer Schallleitungsschwerhörigkeit führen können. In diesen Fällen spielen Hörsysteme eine wichtige Rolle in der langfristigen Versorgung. Je nach individueller anatomischer Situation kommen unterschiedliche Hörsysteme zum Einsatz, die das Hörvermögen gezielt unterstützen und das Sprachverstehen verbessern können. Welche Lösung geeignet ist, wird interdisziplinär entschieden – unter Einbeziehung von ärztlichem Fachpersonal sowie Hörgeräteakustikerinnen und Hörgeräteakustikern.

Spezifische Ohren- und Hörbehandlung

Eine gestörte kraniofaziale Entwicklung in der Gebärmutter kann zu kleinen oder unterentwickelten äußeren Ohren, sogenannten Mikrotien, führen. Die kleinen und unförmigen Außenohren liegen oft tief an und bei manchen Babys kann auch der Gehörgang eng sein oder fehlen. Das nennt man Anotie.⁴ In diesen Fällen kann die natürliche Schallaufnahme durch den Gehörgang und das Mittelohr beeinträchtigt sein, was zu einer Schallleitungsschwerhörigkeit führt. Ein zu enger oder nicht vorhandener Gehörgang schließt die Anpassung eines herkömmlichen Hörgeräts zur Behandlung des Hörverlusts aus. Stattdessen kann ein knochenverankertes Hörgerät oder BAHA eingesetzt werden. Dadurch kann der Schall über die Schädelknochen geleitet werden, wobei das Außen- und das Mittelohr vollständig umgangen wird.

Ein BAHA besteht aus drei Teilen:

10 Fakten zum Treacher-Collins-Syndrom

1. Lebenserwartung: Das Treacher-Collins-Syndrom hat normalerweise keinen Einfluss auf die Lebenserwartung. Es sei denn, es treten schwere Atem- oder Ernährungsprobleme auf.
2. Intelligenz: Die Intelligenz wird durch das Syndrom nicht direkt beeinträchtigt, weil es sich hauptsächlich auf die körperliche Entwicklung auswirkt.
3. Prävalenz: Das Treacher-Collins-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die bei etwa einem von 50.000 Geburten auftritt.
4. Gene: Das Syndrom wird vererbt, wobei eine Kopie des veränderten Gens in jeder Zelle die Störung verursachen kann. In einigen Fällen wird es auf spontane Genmutationen zurückgeführt.
5. Pränatale Früherkennung: Durch fortschrittliche medizinische Bildgebungsverfahren wie Ultraschall und Gentests kann das Treacher-Collins-Syndrom bereits vor der Geburt erkannt werden.
6. Schweregrad: Die Schwere der Symptome kann von Mensch zu Mensch sehr unterschiedlich sein und von leichten Gesichtsanomalien bis hin zu ausgedehnteren kraniofazialen Deformationen reichen.
7. Hörverlust: Schallleitungsschwerhörigkeit kommt beim Treacher-Collins-Syndrom sehr häufig vor. Das liegt an den oft unterentwickelten oder fehlenden Mittelohrstrukturen.
8. Zahnbeschwerden: Zahnanomalien wie Zahnfehlstellungen und fehlende oder deformierte Zähne kommen bei Menschen mit dem Treacher-Collins-Syndrom häufig vor.
9. Früherkennung: Eine frühzeitige Erkennung, einschließlich chirurgischer und therapeutischer Eingriffe, kann die Lebensqualität von Menschen mit Treacher-Collins-Syndrom erheblich verbessern.
10. Netzwerk: Weltweit gibt es verschiedene Organisationen und Selbsthilfegruppen, die den Betroffenen und deren Familien Ressourcen, Informationen und emotionale Unterstützung bieten.⁶

Weitere Namen für das Treacher-Collins-Syndrom

• Franceschetti-Zwahlen-Klein-Syndrom
• Mandibulofaziale Dysostose (MFD1)
• Treacher-Collins-Franceschetti-Syndrom
• Zygoauromandibuläre Dysplasie

Quellen